| Поликлиника
| Лабораторные отделения
| Гинекологические отделения
| Отделение вспомогательных репродуктивных технологий
| Акушерские отделения
| Отделение физиологии и патологии новорожденных детей
| Диагностические отделения
| Отделение анестезиологии и реанимации
| Отделение переливания крови
| Отделение физических и физиотерапевтических методов леченияЛаборатория пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний
Историческая справка и основные достижения лаборатории
Создание Лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в ФГБУ "НИИАГ им.Д.О.Отта" СЗО РАМН относится к 1987 году, когда в мире начались крупномасштабные исследования по расшифровке Генома человека, т.е. выяснению первичной молекулярной структуры его ДНК — гигантской молекулы наследственности.
Международная программа «Геном человека» явилась тем благоприятным научным фоном, на котором разворачивалась научно-практическая деятельность лаборатории пренатальной диагностики. Другой важной предпосылкой ее быстрого становления явились впечатляющие достижения клинических дисциплин и, прежде всего, ультразвуковой диагностики. Программа «Геном человека» вооружила лабораторию универсальными методами молекулярной диагностики генных и хромосомных болезней. Достижения акушерства и УЗ-диагностики позволили успешно решить проблему получения плодного материала на любом сроке беременности.
С первых лет существования лаборатория активно включилась в Российский проект Программы Геном человека. В 1995 году за разработку научных основ и внедрение в клиническую практику методов генодиагностики наиболее распространенных социально значимых наследственных болезней В. С. Баранов был удостоен 1-й Премии имени академика А. А. Баева , а ведущие сотрудники лаборатории д.б.н. Т. Э. Иващенко и к.б.н. М. В. Асеев были награждены дипломами и памятными медалями Европейской Академии. В феврале 2001г. работа лаборатории «Механизмы детоксикации и гены „внешней среды“ была удостоена Золотой медали и диплома 1-го Международного салона инноваций и инвестиций. И все это не случайно!
- Лаборатория является признанным законодателем моды, ведущей в России и единственной в Северо-Западном регионе, по проблемам пренатальной диагностики (ПД). Она — единственный в стране Центр пренатальной диагностики Муковисцидоза и один из 4-х Федеральных медико-генетических центров России. Лаборатория обеспечивает всю пренатальную диагностику Санкт-Петербурга и частично Ленинградской области. Здесь проводится диагностика всех сложных случаев хромосомных и 12 наиболее частых моногенных болезней у жителей Северо-западного региона России. Лаборатория является единственной в стране, где проводится ПД гемофилии А. Кроме того, лаборатория представляет собой постоянно действующий центр по обучению методам ПД. В ней постоянно работают и повышают квалификацию специалисты разных медико-генетических центров России и ближнего зарубежья. На рабочих местах уже прошли обучение свыше 100 врачей медико-генетических центров России.
- В лаборатории были разработаны оригинальные молекулярные и цитогенетические методы и предложены оптимальные алгоритмы ПД генных и хромосомных болезней. Впервые в России именно в этой лаборатории была осуществлена ПД таких тяжелых и частых наследственных болезней как гемофилия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия и др. Были разработаны и внедрены эффективные, быстрые и экономичные методы пренатальной диагностики хромосомных болезней, которые сейчас широко используются во многих других диагностических центрах России.
- В лаборатории уже в 1995 г. были начаты исследования, заложившие фундамент новому направлению медицинской науки — предиктивной (профилактической) медицине, было выдвинуто и научно обосновано представление о „генетическом паспорте“. Концептуальные и практические положения этого нового направления детально изложены в монографии В. С. Баранова и соавторов — „Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину“, Интермедика» СПб, 2000. Это очень перспективное направление, это — передовой край медицинской науки.
- Уже в 1996 г. в лаборатории были начаты исследования по разработке научных основ генной терапии наиболее частых наследственных болезней — муковисцидоза и миодистрофии Дюшенна. Работы ведутся в тесном контакте с центрами по генной терапии Великобритании, Франции, Голландии, Италии.
Таким образом, уже более 10 лет в лаборатории ведутся исследования по одному из важнейших разделов программы Геном человека — МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЕ, в рамках которой достигнуты определенные успехи в области профилактики, диагностики и лечения наследственных и мультифакториальных болезней.
На сегодняшний день штат Лаборатория насчитывает более 30 сотрудников, работающих в составе 5 научных и научно-практических групп, в том числе — клинической, цитогенетической, молекулярной, биохимической и группы генной терапии. В лаборатории работают 11 кандидатов наук, два доктора биологических наук и один член-корреспондент РАМН. Руководители главных научно-практических групп лаборатории — ведущие научные сотрудники, доктора биологических наук, признанные в мире и в России специалисты в области цитогенетики (Т.В.Кузнецова) и молекулярной биологии (Т.Э.Иващенко).
Сотрудники лаборатории неоднократно представляли страну на многочисленных международных научных и научно-практических конференциях, симпозиумах и конгрессах.
Некоторые практические итоги, Диагностические возможности
Врачебно-поликлиническая группа лаборатории обеспечивает прием беременных групп высокого риска, медико-генетическое консультирование, ультразвуковое обследование, решает вопросы целесообразности ПД инвазивными методами. Все операции по забору плодного материала, включая кордоцентез, проводятся амбулаторно. Врачами этой группы уже выполнено свыше 7 000 инвазивных процедур, что превышает аналогичный показатель любого из известных нам центров ПД России. При этом частота осложнений вне зависимости от типа операций не превышает 0,5%, т.е. ниже мировых данных.
Основным практическим итогом работы цитогенетической группы явилась идентификация хромосомных аберраций у 350 плодов, у 223 из которых были несбалансированные нарушения кариотипа (в том числе 105 плодов с болезнью Дауна).
С помощью молекулярной диагностики удалось выявить и предотвратить рождение 310 детей с такими тяжелыми, зачастую смертельными заболеваниями как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, гемофилии А и В, феникетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, миотоническая дистрофия, болезнь Верднига-Гоффмана и некоторые другие.
Усилиями биохимической группы Лаборатории в городе внедрен скрининг маркерных сывороточных белков (альфа-фетопротеина -АФП и хорионического гонадотропина -ХГЧ) для выявления беременных женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и некоторыми пороками развития; разработана собственная компьютерная автоматическая система подсчета эмпирического риска болезни Дауна по результатам такого тестирования. В настоящее время разрабатывается вариант комплексного биохимического и ультразвукового скрининга по эффективному выявлению женщин групп высокого риска хромосомной и врожденной патологии уже 1м триместре беременности.
Итак, уже сегодня в лаборатории возможны:
- Медико-генетическое консультирование до и во время беременности;
- Комплексное биохимическое и ультразвуковое обследование для выявления нарушений развития плода в 1-м триместре беременности;
- Биохимический и ультразвуковой скрининг для выявления женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями во 2-м триместре беременности;
- Безопасные для матери и плода внутриматочные операции под контролем ультразвука (хорионбиопсия, амниоцентез, плацентобиопсия, кордоцентез) с целью получения плодного материала, необходимого для точной лабораторной диагностики наследственных болезней;
- Все виды современной диагностики генных и хромосомных болезней у плода в 1-м и 2-м триместрах беременности;
- Консультирование по результатам пренатальной диагностики и обследования функционального состояния плода;
- Организация и проведение пренатальных консилиумов для определения тактики ведения беременности и родов с привлечением ведущих специалистов института и врачей смежных специальностей.
Наши дополнительные услуги включают:
- кариотипирование супружеских пар;
- анализ кариотипов при сложных хромосомных перестройках;
- выяснение причин мужского и женского бесплодия;
- установление отцовства;
- уточнение клинических диагнозов моногенных болезней;
- выяснение наследственной предрасположенности к бронхиальной астме, остеопорозу, эндометриозу, гестозам, сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету, гипертонии, устойчивости к ВИЧ-инфекции.
При планировании семьи и на ранних сроках беременности предоставляется Генетическая Карта Репродуктивного Здоровья. При необходимости на ранних сроках беременности (до 12 недели) определяется пол плода.
Наверх 
|
