ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХКонтакты
Запись на прием
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.ОттаНаучно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологииим. Д.О.Отта

Лабораторные отделения

Лаборатория пренатальной диагностики

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней создана в мае 1987 года. В течение 30 лет её деятельность была направлена на раннюю диагностику и профилактику наследственных болезней и врожденных пороков развития, на разработку и внедрение в медицинскую практику биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, на тестирование наследственной предрасположенности к мультифакторным болезням и изучение научных основ генной терапии. Лаборатория по праву считается колыбелью пренатальной диагностики, родоначальницей персонализированной предиктивной медицины и «Генетического паспорта», пионером генной терапии наследственных заболеваний.

В настоящее время в НИИ АГиР им. Д.О.Отта осуществляется преимплантационный генетический скрининг (ПГС) эмбрионов с использованием самых современных методов - aCGH (сравнительная гибридизация на микроматрицах) и NGS (секвенирование следующего поколения). Каждый из этих подходов позволяет с точностью свыше 99% выявить хромосомные нарушения, часто встречающиеся у зародышей раннего срока, и отобрать для переноса только те эмбрионы, которые имеют сбалансированный хромосомный набор.

Проведение ПГС исключает подсадку эмбрионов с хромосомным дибалансом, значительно снижая, таким образом, риск самопроизвольного прерывания наступившей в результате ЭКО беременности. Также проведение данного исследования позволяет предупредить рождение ребенка с различными хромосомными аномалиями, которые сопровождаются умственной отсталостью и множественными врожденными пороками развития (например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шершевского-Тернера и многие другие).

ВЫСОКОКВАЛИФИЦИРОВАННЫЕ СПЕЦИАЛИСТЫ ПРОВОДЯТ СЛЕДУЮЩИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ И ИССЛЕДОВАНИЯ:

  • Медико-генетическое консультирование по следующим темам:

    1. Как родить здорового ребенка?
    2. Современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней;
    3. Гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи;
    4. Лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на развитие внутриутробного плода человека (тератология);
    5. Проблемы мужской стерильности;
    6. Нарушения половой дифференцировки;
    7. Наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания), а также к заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, привычное невынашивание, др.) и нарушающим репродуктивную функцию.

  • Пренатальную (дородовую) диагностику наследственных и врожденных болезней:

    1. ультразвуковую диагностику пороков развития плода на экспертном уровне
    2. комбинированный скрининг синдрома Дауна (РАРР-А, св. β–ХГЧ + экспертное УЗИ) и пороков развития в I триместре беременности в обычном алгоритме или в режиме «клиники одного дня»
    3. биохимический скрининг синдрома Дауна во II триместре (АФП+ХГЧ)
    4. инвазивную пренатальную диагностику хромосомных и генных болезней ( методы -хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез)
    5. цитогенетическую диагностику хромосомных болезней
    6. ДНК-диагностику частых моногенных болезней.

  • Исследование кариотипа

    1. стандартные цитогенетические методы;
    2. уточняющая диагностика с помощью высокотехнологичных методов (FISH);
    3. диагностика микрохромосомных нарушений у пациентов с неустановленным клиническим диагнозом наследственной патологии (метод сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах).

  • Молекулярно-генетическую диагностику

    1. наследственных (генных) болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна, адрено-генитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла), гемофилия А и В и др.;
    2. мужского бесплодия;
    3. наследственной предрасположенности к тромбофилии и к частым хроническим заболеваниям;
    4. получить генетический паспорт и специализированные генетические карты;
    5. инвазивное и неинвазивное определение пола плода на 9-11 неделях беременности;
    6. молекулярно-генетическую диагностику частых хромосомных болезней;
    7. идентификацию личности и установление отцовства (геномная дактилоскопия) в 1-м триместре беременности и после рождения ребенка.

  • Получить консультацию ведущих специалистов (кандидатов наук и высококвалифицированных врачей по следующим темам:

    • Как родить здорового ребенка?
    • Современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней.
    • Гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи.
    • Лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на развитие внутриутробного плода человека (тератология).
    • Проблемы мужской стерильности.
    • Нарушения половой дифференцировки.
    • Наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания), а также к заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, привычное невынашивание, др.) и нарушающим репродуктивную функцию.