Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней создана в мае 1987 года. В течение 30 лет её деятельность была направлена на раннюю диагностику и профилактику наследственных болезней и врожденных пороков развития, на разработку и внедрение в медицинскую практику биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, на тестирование наследственной предрасположенности к мультифакторным болезням и изучение научных основ генной терапии. Лаборатория по праву считается колыбелью пренатальной диагностики, родоначальницей персонализированной предиктивной медицины и «Генетического паспорта», пионером генной терапии наследственных заболеваний.
В настоящее время в НИИ АГиР им. Д.О.Отта осуществляется преимплантационный генетический скрининг (ПГС) эмбрионов с использованием самых современных методов - aCGH (сравнительная гибридизация на микроматрицах) и NGS (секвенирование следующего поколения). Каждый из этих подходов позволяет с точностью свыше 99% выявить хромосомные нарушения, часто встречающиеся у зародышей раннего срока, и отобрать для переноса только те эмбрионы, которые имеют сбалансированный хромосомный набор.
Проведение ПГС исключает подсадку эмбрионов с хромосомным дибалансом, значительно снижая, таким образом, риск самопроизвольного прерывания наступившей в результате ЭКО беременности. Также проведение данного исследования позволяет предупредить рождение ребенка с различными хромосомными аномалиями, которые сопровождаются умственной отсталостью и множественными врожденными пороками развития (например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шершевского-Тернера и многие другие).
ВЫСОКОКВАЛИФИЦИРОВАННЫЕ СПЕЦИАЛИСТЫ ПРОВОДЯТ СЛЕДУЮЩИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ И ИССЛЕДОВАНИЯ:
-
Медико-генетическое консультирование по следующим темам:
- Как родить здорового ребенка?
- Современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней;
- Гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи;
- Лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на развитие внутриутробного плода человека (тератология);
- Проблемы мужской стерильности;
- Нарушения половой дифференцировки;
- Наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания), а также к заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, привычное невынашивание, др.) и нарушающим репродуктивную функцию.
-
Пренатальную (дородовую) диагностику наследственных и врожденных болезней:
- ультразвуковую диагностику пороков развития плода на экспертном уровне
- комбинированный скрининг синдрома Дауна (РАРР-А, св. β–ХГЧ + экспертное УЗИ) и пороков развития в I триместре беременности в обычном алгоритме или в режиме «клиники одного дня»
- биохимический скрининг синдрома Дауна во II триместре (АФП+ХГЧ)
- инвазивную пренатальную диагностику хромосомных и генных болезней ( методы -хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез)
- цитогенетическую диагностику хромосомных болезней
- ДНК-диагностику частых моногенных болезней.
-
Исследование кариотипа
- стандартные цитогенетические методы;
- уточняющая диагностика с помощью высокотехнологичных методов (FISH);
- диагностика микрохромосомных нарушений у пациентов с неустановленным клиническим диагнозом наследственной патологии (метод сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах).
-
Молекулярно-генетическую диагностику
- наследственных (генных) болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна, адрено-генитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла), гемофилия А и В и др.;
- мужского бесплодия;
- наследственной предрасположенности к тромбофилии и к частым хроническим заболеваниям;
- получить генетический паспорт и специализированные генетические карты;
- инвазивное и неинвазивное определение пола плода на 9-11 неделях беременности;
- молекулярно-генетическую диагностику частых хромосомных болезней;
- идентификацию личности и установление отцовства (геномная дактилоскопия) в 1-м триместре беременности и после рождения ребенка.
-
Получить консультацию ведущих специалистов (кандидатов наук и высококвалифицированных врачей по следующим темам:
- Как родить здорового ребенка?
- Современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней.
- Гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи.
- Лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на развитие внутриутробного плода человека (тератология).
- Проблемы мужской стерильности.
- Нарушения половой дифференцировки.
- Наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания), а также к заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, привычное невынашивание, др.) и нарушающим репродуктивную функцию.