Конференции и семинары

Доклад «Сравнительный анализ методов полногеномной амплификации отдельных клеток трофэктодермы, используемых для получения надежных данных о молекулярном кариотипе эмбриона методом NGS» был посвящен репродуктивному здоровью человека, генетическим методам доимплантационного и пренатального анализа при отягощенном семейном анамнезе.

Авторы доклада, О.С. Глотов и А.Ф. Сайфитдинова, поделились результатами сравнительного анализа методов полногеномной амплификации отдельных клеток трофэктодермы, используемых для получения надежных данных о молекулярном кариотипе эмбриона методом NGS, а также опытом пренатальной диагностики редких наследственных патологий.

Специалисты ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», Медико-генетического диагностического центра Петербурга (МГЦ), городской больницы № 40, СПбГУ впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую и клиническую диагностику ДНК семьи с редкой наследственной патологией у ребенка. У мамы, папы и ребенка были обнаружены мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы.

Ученые и врачи разработали нестандартный биоинформатический протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Эта разработка позволила провести генетическое исследование семьи и помочь паре сохранить вторую беременность, которая закончилась появлением на свет здорового ребенка.

Работа генетиков вносит вклад в совершенствование и развитие парадигмы планирования семьи для профилактики тяжелых заболеваний.

Исследования проводились в том числе с использованием образцов Многоцентровой исследовательской биоресурсной коллекции «Репродуктивное здоровье человека», поддержанной субсидией Министерства образования и науки (Соглашение № 075-15-2021-1058 от 28.09.2021).